Dépistage de la trisomie 21 : vers un test sanguin unique

Dépistage de la trisomie 21 : vers un test sanguin unique






Des
chercheurs ont réussi à mettre au point un test utilisant l’ADN fœtal
en circulation dans le sang de la mère pour dépister la trisomie 21.



[Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]La
présence de trois copies du chromosome 21 révèle que le foetus est
atteint de trisomie 21. Courtesy of National Human Genome Research
Institute
Un nouveau type de test
sanguin prénatal de dépistage de la trisomie 21, qui permet d’éviter
des examens délicats comme l’amniocentèse, pourrait être mis au point
dans les années qui viennent. Un prototype qui repose sur la détection
de l’ADN fœtal en circulation dans le sang de la mère a été testé avec
succès par des chercheurs américains sur une cohorte de 18 femmes
enceintes. Ces résultats, publiés aujourd’hui dans l’édition en ligne
des PNAS, doivent être confirmés sur de plus larges cohortes.

A l’heure actuelle, les tests de dépistage de la trisomie 21 proposés
aux femmes enceintes reposent sur le dosage de plusieurs hormones
placentaires. Ils fournissent une fourchette de risque mais seul un
examen invasif, comme le prélèvement de liquide amniotique
(amniocentèse), permet de donner aux parents un résultat certain.

Sachant que de petits morceaux d’ADN issus du fœtus se baladent dans le
sang maternel, les chercheurs ont l’idée d’utiliser ce matériel
génétique pour mettre au point des tests prénataux. Cependant, les
sections d’ADN circulant sont petites, rares (une pour un million de
cellules maternelles) et par conséquent difficiles à isoler.

L’équipe de Stephen Quake (Howard Hughes Medical Institute/ Stanford
University) a décidé de prendre un raccourci: puisque le problème posé
par la trisomie 21 est un nombre excessif de chromosomes, Quake et ses
collègues ont passé au crible tout l’ADN présent dans le sang maternel
afin de repérer des chromosomes excédentaires.

Les chercheurs ont testé leur méthode sur un groupe de 18 femmes qui
ont subi une amniocentèse. Le test sanguin a donné les mêmes résultats
que l’analyse du liquide amniotique : il a détecté douze fœtus avec un
nombre incorrect de chromosomes.

En attendant que ce type de test soit disponible –et que la technique
d’analyse soit moins coûteuse-, une nouvelle version du test sanguin de
dépistage de la trisomie 21 devrait bientôt être pratiqué en France.
S’appuyant sur le dosage de deux hormones placentaires, il est plus
précis et peut être réalisé plus tôt, dès la 12ème semaine de grossesse
(lire dans Sciences et Avenir : Trisomie 21 : un dépistage plus précoce).

tu nous aides beaucoup avec ses information merchri ,merci