Définition de la Trisomie 21

Définition de la Trisomie 21

La trisomie 21 est une malformation congénitale (présente dès la naissance) caractérisée par la présence en surnombre du chromosome 21 dans l’organisme de bébé (3 chromosomes 21 au lieu d’une paire de 2). On l’appelle aussi le syndrome de Down.

C’est la malformation congénitale la plus fréquente. On compte 500 000 personnes porteuses de trisomie 21 en France. On soigne les symptômes de la malformation, mais pas son origine. L’espérance de vie d’une personne porteuse de trisomie 21 est aujourd’hui de 60 ans (contre 20 ans en 1950).
Caractéristiques de la trisomie 21

Arrivée à terme le bébé présentera des caractéristiques particulières, différentes au regard des autres enfants du même âge.

Les particularités morphologiques et intellectuelles des enfants porteurs de trisomie 21 sont nombreuses, mais très fluctuantes d’un enfant à l’autre. On ne peut donner que des indications, chaque particularité citée dans cet article ne concernera pas systématiquement ou à importance égale tous les enfants porteurs de trisomie 21.
Les particularités morphologiques liées à la trisomie 21

Un faible tonus musculaire, un faciès rond, une petite taille, un abdomen large, une hyper laxité articulaire (douleur articulaire ou musculaire), de petits pieds et de petites mains. Mais aussi des malformations cardiaques, parfois digestives et une plus grande fragilité en général face aux infections en tout genre.
Les particularité intellectuelles et comportementales liées à la trisomie 21

Un bébé, un enfant ou un adulte porteur de trisomie 21 manifestent de façon très explicite ses émotions et toute la gamme des comportements affectifs communs à chacun (joie, peine, gratitude, hostilité…). Son QI est très variable, allant d’un léger retard à un retard profond, il est évalué en moyenne à 50 alors que la ‘norme’ se situerait entre 85 et 120